羊水基因晶片检测 一次掌握染色体的重大异常与微小缺失

　　华联自主开发晶片更能侦测出属于亚洲人的遗传疾病

　　究竟产前染色体检查有多重要？

　　桃园敏盛医院妇产科主治医师江茂侨直指，「染色体疾病绝大多数不会好、没药医，由于无药可医，往往让人不得不选择终止妊娠」，三言两语说出染色体检查的重要性。因此，若能及早透过产前染色体检查确认胎儿健康，并针对病理性问题予以适当处理，不致让期待小生命到来的父母背负「千金难买早知道」的沉重压力！

　　桃园敏盛医院妇产科主治医师江茂侨

　　传统染色体核型分析无法侦测微小片段缺失

　　江茂侨医师表示，大家熟知的染色体异常疾病，非唐氏症莫属，是因染色体数目异常所致。但即使染色体数目正常，却也可能因微小片段缺失而造成智能障碍、学习障碍、语言发展迟缓、情绪控制障碍与自闭症等问题，像这些小片段染色体缺失而造成的问题，在过去并无法从产前检查得知。他解释，「传统染色体检查是利用人工肉眼辨识染色体的排列、数目是否异常及有无大片段缺失、平衡性染色体转位，判断染色体缺陷的解析度仅能达到5～10Mb左右；然而，小于5Mb的染色体微片段缺失疾病则无法侦测」。这些因微小片段缺失而造成的疾病种类繁多，虽不致命，但在宝宝出生造成的发育或学习发展异常，势必成为父母一生的牵挂！江茂侨医师指出，胎儿健康涵盖外在结构与内在功能，必须透过多面向检查所得到联集的结果予以评估，「建议孕妈咪接受高层次超音波检查掌握外观，并以羊水加上基因晶片进行内在功能的侦测，两者相辅相成，为胎儿健康做完善的把关」。

　　检测出造精功能差未来有解决方式

　　江茂侨医师分享一个基因晶片检测案例，胎儿检测出造精功能差，日后恐有不孕的问题，他说，提早预测出这样的结果，未来男孩成婚若一年内无法自然顺利怀孕，就知道问题出在造精功能，可及早直接进入人工生殖疗程，透过显微注射解决不易受精的问题。

　　染色体微小片段缺失发生率与孕妈咪年龄无关

　　由于大家熟知的部分染色体数目异常导致的重大疾病，如:唐氏症，与母体年龄有关，因此，超过34岁的孕妈咪几乎都会接受羊膜穿刺，若经济无虞，建议再加做晶片检查，江茂侨医师说，「羊水检查没有伪阳性的问题，是正确诊断的工具，加上基因晶片，能一次掌握胎儿染色体是否有重大异常与微小缺失，透过分子诊断的技术，可确认重要的致病位置，找到疾病证据」。然而，值得注意的是，染色体微小缺失导致之数百种疾病的发生率与年龄无关，也就是说，不论是否为高龄怀孕，出现染色体微小缺失的综合发生率，大家都有约超过1/100的机会！基于此理由，美国妇产科医师学会和母胎医学会共同提出的临床建议：产前检查使用染色体晶片应推广至全年龄层，而非只是高龄产妇。虽然34岁以下孕妇也会进行非侵入性产前染色体检查，但江茂侨医师说，「透过抽血的检查都是筛选工具，唯有羊水加晶片检查才是确诊工具」，面对34岁以下孕妇犹豫该接受哪些产检时，他会这么回答，「年轻有钱怕死的，直接做羊水加晶片检查」。

　　抽羊水风险远低于微小缺失造成的染色体疾病

　　想到抽羊水，总令许多孕妈咪感到担心有破水、流产的风险，若不是超过34岁或是筛检出为高危险群而不得不做。江茂侨医师表示，「其实羊水检查的安全性相当高，抽羊水前，会先以超音波确认胎儿状况，并全程在超音波导引抽取羊水，避开胎儿头部与心脏再下针。抽完羊水，再次确认胎儿心跳如常，确保胎儿未受抽羊水所影响」。虽然存在1/1,000破水或流产的风险，可是与综合发生率超过1/100的微小缺失造成染色体疾病，对宝宝一生与家人担负责任的影响相比，哪一种风险比较能够让人承担？当前的基因晶片检查，可侦测出上百种微小基因缺失，只是并非所有检测异常都代表胎儿不健康，受检者该如何面对检查结果？江茂侨医师认为，「必须透过专业的遗传咨询判读检查所提供的资讯，厘清异常的严重程度，对于可能影响健康、生命与生活的状况予以积极处理」。他强调，晶片检查的结果并非只是用来决定是否终止妊娠，而是用更好的准备迎接小生命的降临，并且提供更适切的照顾，让孩子的生存权利受到保障！

　　华联染色体晶片 (CytoOneArray)

　　华联羊水基因晶片提供全方位服务

　　由于基因晶片是做为辅助诊断的重要检测工具，因此，晶片的品质相当重要！

　　华联TAF认证（ISO╱IEC17025）基因体实验室

　　唯一涵盖设计、生产到检测服务

　　华联生物科技（股）公司生殖医学事业处处长李雯雯博士指出，华联是亚洲唯一自主开发高密度基因晶片制造商与检测服务商，也就是说，晶片从设计到生产制造，甚至检测服务，全部涵盖，这不只是与其他晶片制造商最大不同之处，也与所有购入晶片提供检测服务的生技公司有所分别，「晶片品质不好，一般生技公司换另一家供应晶片即可，但华联自主开发的晶片就像是自家孩子一样不可能割舍，对于品质的要求势必更加谨慎、重视与坚持」。她表示，其他基因晶片制造商都来自美国，但遗传疾病有人种的差异，因此，华联针对亚洲人专属设计的基因晶片，更能侦测出属于亚洲人的遗传疾病。李雯雯处长补充，随着基因检测产品推陈出新，选择愈来愈多，如何慎选晶片极为重要，羊水基因晶片主要是侦测染色体基因拷贝数变异（CNV）所导致的遗传疾病，但CNV仅占全基因组的12%，且多数为良性，因此其他基因晶片制造商采取均匀布放探针于全基因组的设计方式，较无法精准侦测出异常，华联透过与台湾多位权威遗传学专家及临床医师共同开发之基因晶片，唯一采标靶式设计，亦即针对染色体上可能引起重大异常或发展迟缓、智能障碍的疾病区域，有效并加强布放更多探针，简单说，好比说在交通事故易肇事路段或治安死角配置更多路灯与监视器，才能有效侦测异常，亦避免非疾病区域CNV的讯号侦测干扰医师判读，甚至造成准爸妈不必要的恐慌。

　　华联生物科技（股）公司生殖医学事业处处长李雯雯博士

　　探针数多不等于侦测疾病数

　　她进一步解释，产前基因检测经常成为决定小生命去留的重要依据，然而，所检测出的结果若是临床意义不明的区域，常令医师与准爸妈陷入去留的两难，而多数晶片设计皆将探针放置在与疾病无关的染色体区域，因此，产前检测重点并非一昧追求总探针数，而应着重于侦测疾病区域的有效探针数，才能精确辨认出DNA异常。李雯雯处长表示，深知异常报告会让孕妈咪陷入恐慌，更可能导致小生命被迫结束，因此任何伪阳性的结果，皆不被允许，华联是业界唯一一家在异常片段检出时，无条件提供晶片重复验证，或再运用其他技术进行多重验证，确认报告准确无误才会提供给受检者，这是华联的品质要求也是对孕妈咪的承诺，「这不是检测服务的结束，若有异常，也会协助转诊给遗传咨询专科医师，评估下一步怎么走」。她说，华联是由工研院扶植催生的生技公司，自许必须肩负更多的社会责任以回馈国人，「开发人人皆可负担之基因检测产品」，是华联成立宗旨，而从「产前到产后」的全方位检测服务，照顾孕妈咪到守护新生宝贝、及发育中孩童，皆为贯彻「及早预防、及早发现、及早治疗」的三阶段工作，并期许帮助更多家庭预防或降低出生缺陷所导致的沉重负担，真正达到优生优育的目标」！

　　华联GMP认证晶片智慧生产中心