完整的染色体检查羊膜穿刺与羊水基因晶片．谁需要？

　　在少子化的年代，因大家对生出健康宝宝的期望更为热切，总想透过各式产前检查掌握胎儿状况。对照当前陆续有先进的检查工具运用在产前检查，无疑地，可让孕妇的需求得到相当程度的满足。 究竟孕妇要如何思考评估是否需要接受「羊膜穿刺＋羊水基因晶片」检查呢？

　　拜科技日新月异之赐，如今所能掌握的染色体异常疾病，更甚于以往，特别是片段的微小缺失，透过羊水基因晶片也能在掌握之中。值得注意的是，这样的检查并非高龄产妇独享，因为发生染色体片段微小缺失的机会，不分年轻或高龄的孕妈咪，大家都差不多！

　　因此，面对完整的胎儿染色体检查「羊膜穿刺与羊水基因晶片」，该如何思考做不做？如果孕妈咪有以下需求，不妨考虑接受检查：

　　只想要精准的检查结果

　　东元医院妇产科主治医师指出，所有的检查都没有100%的准确度可言，多少都存在误差率，差别在于误差率或高或低，即使误差率低，就代表有发生的可能。然而，愈来愈多孕妇来说，只想要一个精准的答案，而不是历经辛苦的10月怀胎后，却要含泪接受一个「意料之外」的结果。但与其说是「意料之外」，不如说就算发生机率低，终究还是发生了，这也可用来说明「80%的唐氏儿却是由小于34岁之年轻孕妇所生」的原因。

　　此外，除了唐氏症外，还有一些如：狄乔治症候群、小胖威力症或天使症候群，这些属于染色体微缺失的疾病，并不是传统的染色体检查所能精准检查出的疾病，往往等到宝宝出生后才被发现。如今，透过「羊膜穿刺＋羊水基因晶片」，以传统染色体的核型分析掌握大的异常，利用晶片检查处理染色体微小片段缺失，可一次筛检将近100~200种染色体片段缺失或重复造成的遗传疾病。

　　医师提醒，由于染色体微小缺失的发生率，和孕妇的生育年龄并无关。因此，根据美国妇产科医师学会和母胎医学会共同提出针对染色体晶片做为产前诊断工具的的临床建议：产前检查使用染色体晶片应推广至全年龄层，而非只限于高龄产妇。

　　他补充，「怀孕初期若在未知状态下接受了X光检查，与其担心是否会对胎儿有不良影响，不如考虑接受此项检查」。

　　提早知道预做准备

　　医师指出，以第21条染色体来说，上面有好几百个基因，特定基因的位置变异将会影响唐氏症的个别征候，这也是同为唐宝宝，但在异常表现上又有个别差异，例如：有的唐宝宝是严重智障，有的则是轻微智障；有的唐宝宝有先天性心脏病，有的则没有；有的唐宝宝肌肉张力不足，有的是免疫机能低下。若能提早知道胎儿的缺陷状况为何，将可事先为出生做好最周全的准备。

　　至于其他染色体微小片段缺失的疾病，临床上，多有相对应的医疗处置，医师强调，针对胎儿的状况预先做好准备，将可延缓发病的时间、降低发病的程度与或减少发病的机会，让宝宝得到更完善的健康照顾。

　　家族曾育有「怪」孩子

　　虽然不是所有先天性缺陷都是遗传而来，不过，发生原因不外乎受遗传及环境二者所影响，医师提醒，若已知家族中曾育有「怪」孩子，如：智能不足，孕妈咪最好思考接受此一检查，毕竟遗传性疾病就是存在代代相传的可能！

　　然而，现在最大的问题是，家族成员来往不像以前密切，哪家亲戚的孩子有特别状况，又是怎样的状况，并无法被家族成员充分掌握，无形中，也为胎儿健康增加未知的风险。不想让未知的风险横阻在胎儿健康之路上，孕妈咪所能做的就是，透过更精准的检查排除发生风险的可能性。

　　搭配高层次超音波检查

　　每项产前检查都各有其特色与价值，医师表示，除了考虑「羊膜穿刺＋羊水基因晶片」之外，建议不妨搭配高层次超音波，以掌握胎儿外观与结构的状况，以两项相辅相成的检查，让孕妈咪同时掌握胎儿内在与外观的健康状况。

　　他解释，「若有外观或构造的异常时，有时并不是染色体异常导致，但这些都需要透过检查厘清原因」，反之，透过染色体检查了解胎儿心脏发育有所缺陷，以高层次超音波扫描，可掌握缺陷程度，然后，透过产前遗传咨询，思考评估怎么做才是对胎儿最为有利的处置。