胎儿染色体检查不是只针对唐氏症．也非高龄产妇专享

　　长久以来，大家听到染色体检查，不少人以为就是检查是否有唐氏症。事实上，唐氏症只是染色体疾病之一而已。拜科技日新月异之赐，如今所能掌握的染色体异常疾病，更甚于以往，特别是片段的微小缺失，透过羊水基因晶片也能在掌握之中。值得注意的是，这样的检查并非高龄产妇独享，因为发生染色体片段微小缺失的机会，不分年轻或高龄的孕妈咪，大家都差不多！

　　大家都知道，只要怀孕年龄满34岁就要接受羊膜穿刺检查。理由是人体生殖细胞会受到自然老化的影响，使受精卵的细胞分裂和染色体复制的错误率提高，造成染色体异常的风险也随之提高。根据统计，一般产妇怀唐氏症宝宝的机率是800～1,000分之1，一旦高于35岁，机率则超过400分之1，因此，将怀孕年龄满34岁做为「高龄产妇」的分界点。

　　染色体检查的思维．今昔大不同

　　过往，大家虽然知道满34岁的孕妇要接受羊膜穿刺，可是有人因担心接受检查，会让胎儿有断手断脚的风险而拒绝受检，「会有此误解，是将羊膜穿刺与绒毛膜采样混淆所致」。如今，大家多有清楚的概念，知道两种虽同为染色体的检查方式，但方式与风险不一样。

　　医师补充，之前在新竹执业多年，他发现当地孕妇普遍具有「理科太太」的特质，更能进一步了解，「34岁以上的孕妇要做羊膜穿刺，是因为染色体异常的风险高于34岁以下的孕妇，但不代表34岁以下的孕妇就没有染色体异常的风险，只是相较之下比较低，但『风险低』不等于『零风险』，为了让自己更加安心，即使不满34岁，也愿意接受准确度高、具诊断性质的羊膜穿刺检查」。

　　科技进步．检查工具更能掌握状况

　　关于胎儿染色体的检查，目前普遍熟知的项目如下表：

　　医师指出，人体共有23对染色体，传统的染色体检查可检查染色体数目是否正常或大片段的构造异常，但值得注意的是，「即使染色体数目正常，却可能有结构异常的问题，如：某一段染色体上的基因有缺失或重复，却因受限解析度而无法侦测，加上人为判读有出错的可能，让问题未能及早被发现」。

　　另外，不论是第一孕期（初唐）或第二孕期（中唐）的母血筛检，存在「发生机率低不等于零发生」的风险，也就是说，就算生出唐氏儿的风险低，却仍有生出唐宝宝的可能。医师曾经碰过这样的案例，一位孕妇的中唐的检测值为1/3,500，但在宝宝生出的当下，因为有部分特征与唐宝宝的外观极为相似，如：两眼眼距过宽、两耳的水平线低于两眼、颜面扁平等，而让人紧张了起来，后来经过抽血检验染色体，证实果然是唐宝宝。

　　不过，随着科技与时俱进，有更厉害的检查工具运用在染色体检查，不仅让检查方式多了选择，准确度也高，更重要的是，所能掌握的疾病更为多种。

　　医师表示，目前最能掌握状况的染色体检查工具就是「羊膜穿刺加上羊水基因晶片」，传统的染色体检查可侦测平衡性染色体转位、数目异常与大片段的结构异常；羊水基因晶片则可侦测微小基因片段缺失，目前已能掌握数百种临床常见的微小片段缺失的疾病。抽一次羊水，进行两项检查，更为完整的掌握胎儿染色体状况。

　　羊水细胞可分析胎儿染色体

　　为何要抽羊水？因羊水中蕴含许多由胎儿身上剥落的活细胞，利用这些活的羊水细胞进行培养，可分析胎儿的染色体组成。以往的作法是，在显微镜下针对23对染色体进行核型分析，诊断是否发生数目或结构的异常。

　　所有染色体疾病中，最为人所知的疾病就是第21号染色体多出一条的唐氏症，不过，像乙型海洋性贫血，血友病等单基因的疾病，也能得到诊断。另外，透过定量血液内的甲型胎儿蛋白，也能得知胎儿是否有神经管缺损或严重缺陷，如：无脑儿、脊柱裂、脐膨出、腹壁裂等疾病。